Lần đầu tiên, Việt Nam ghép tủy điều trị thành công cho bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich

Căn bệnh hiếm hành hạ bé trai hai tuổi

Chào đời với căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich chỉ 1-9/1000.000 trẻ mắc, cuộc sống của bé trai hai tuổi luôn bị tử thần đe dọa bởi em có thể ra đi bất cứ lúc nào. Mẹ của bé T. kể lại, bé là con út trong gia đình có ba anh chị em. Trước đây, chị đã từng một lần mất con vì căn bệnh Wiskott-Aldrich khi con mới bảy tháng tuổi.

Năm 2018, bé T. chào đời và đã có biểu hiện của bệnh với những nốt xuất huyết ở thành bụng. Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho cháu khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán sau đó chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé T. điều trị ở khoa Sơ sinh một tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của cháu vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về.

Tháng 9-2019, khi tái khám lần 2 cho cháu T, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ cháu có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Theo PGS, TS Lê Thị Minh Hương - Chuyên gia về Miễn dịch - dị ứng, Wiskott-Aldrich là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong. Bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng.

Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể. Do đó, trẻ mắc hội chứng WAS sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch.

Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá năm năm. Trẻ thường tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính. Con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy.

Bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương

ThS, BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé T. chia sẻ, các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp đã theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi trẻ được chẩn đoán chính xác bệnh, và sau đó tư vấn cho gia đình bệnh nhân hướng điều trị bằng ghép tủy.

May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T. có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé. Ngày 26-2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải trải qua một tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.

"Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kỹ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ê-kíp thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt", BS Lê cho hay.

Sau 21 ngày đầy lo lắng và chờ đợi của gia đình cũng như ê-kíp y, bác sĩ, tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.

Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp vỡ òa trong hạnh phúc khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.

PGS, TS Lê Thị Minh Hương cho biết, trong giai đoạn dịch bệnh Covid-19 hoành hành và diễn biến ngày càng trở nên phức tạp, là bệnh viện tuyến cao nhất về nhi khoa của toàn miền Bắc, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa “chống dịch như chống giặc” nhưng cũng vẫn phải thực hiện chu toàn trọng trách tiếp nhận, khám và điều trị cho hơn 1.000 bệnh nhân ngoại trú và hơn 1.000 bệnh nhi nội trú với những bệnh lý phức tạp khác nhau trong điều kiện an toàn nhất. Ca ghép tủy thành công trên cho bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

TS, BS Lê Quỳnh Chi, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là năm tháng, lớn nhất là bảy tuổi và đều cần ghép tủy. Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn, lớn nhất là kinh phí điều trị.

"Hiện nay, chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn, Bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần. Một ca ghép tủy với chi phí hằng trăm triệu đồng, có thể lên đến 1-2 tỷ đồng là quá sức với nhiều gia đình có con bị bệnh suy giảm miễn dịch phải đeo đuổi điều trị trong thời gian dài. Nếu như có sự chung tay hỗ trợ về chi phí của các cấp, bộ, ban, ngành trong xã hội sẽ giảm được gánh nặng cho bệnh nhân và gia đình", BS Chi nói.

Vì thế, BS Chi mong muốn quỹ Bảo hiểm y tế cùng với các tổ chức xã hội nghiên cứu các chính sách hỗ trợ về y tế cho đối tượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm giảm bớt gánh nặng điều trị cho gia đình bệnh nhân.

Ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia, suy giảm miễn dịch bẩm sinh và hiện nay là bệnh Wiscott-Andrich.