Trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn trẻ gái

THU HẰNG

Chủ nhật, 10/11/2019 - 11:22 PM (GMT+7)
Font Size   |         Print

Chuyên gia nghiên cứu gen gây bệnh tự kỷ.

Tại hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào vừa diễn ra tại Hà Nội, đề tài “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” do các nhà khoa học Việt Nam công bố cho biết, đã có 29 trẻ tự kỷ được xét nghiệm gen, qua đó ghi nhận tần suất trẻ trai mắc bệnh cao gấp năm lần so trẻ gái.

Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay, với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

GS, TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Nghiên cứu Tế bào gốc & Công nghệ gen Vinmec (VRISG) cho biết, đề tài trên là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein được nhóm nghiên cứu của Viện thực hiện. Các kết quả này phù hợp giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới, rằng đặc tính gene cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó tìm thấy sáu gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1, thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ; 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới, là gen có liên quan tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương một triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thật sự đem lại hiệu quả mong muốn và ngày càng là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam sẽ giúp người bệnh có hướng điều trị mới.

GS Liêm cho rằng, những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam - nơi có khoảng 500.000 - 600.000 trẻ tự kỷ, có ý nghĩa trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai, và kết quả nghiên cứu này (ở phạm vi nhỏ) cho thấy có khoảng 30% số trẻ có đột biến gen. Ông Liêm cũng cho biết, hiện chưa có phương pháp nào chữa được chứng tự kỷ, việc điều trị và giáo dục can thiệp, cải thiện hành vi, nhận thức, trị liệu, ghép tế bào gốc... sẽ giúp trẻ có kỹ năng sống cần thiết để có thể sống độc lập. Những bậc cha mẹ biết tiền sử gia đình có bệnh hãy chủ động xem xét, nói chuyện với chuyên gia tư vấn về di truyền. “Biết về tiền sử gia đình và cách nó có thể góp phần gây ra nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ cũng có thể giúp cha mẹ và bác sĩ nhi khoa chú ý đến các dấu hiệu tự kỷ sớm khi chúng phát sinh. Nghiên cứu cho thấy, các can thiệp sớm có thể bắt đầu ngay lúc hai tuổi, có thể giúp trẻ cải thiện các kỹ năng thể chất, cảm xúc cũng như giao tiếp”, GS Liêm lưu ý.

Trước đó, Thủ tướng Chính phủ cũng đã yêu cầu Bộ Y tế có báo cáo về tình trạng trẻ tự kỷ ở Việt Nam, đề xuất các giải pháp can thiệp cho trẻ tự kỷ.