Cần quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh

Thứ Sáu, 11/01/2019, 06:23:52

NDĐT - TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có sáu bước để làm sàng lọc sơ sinh, nhưng hầu hết các cơ sở mới chỉ dừng lại ở các bước đầu tiên. Do đó, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh để giúp phát hiện và xử trí sớm những dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Cần quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh

TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Sáu bước của sàng lọc sơ sinh

Sáu bước của chương trình sàng lọc sơ sinh bao gồm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, quản lý bệnh nhân, đánh giá hiệu quả và đào tạo. Bước đầu tiên đang được triển khai trên diện rộng và làm rất tốt là làm sàng lọc, thu thập bệnh phẩm xét nghiệm. Tuy nhiên, các bước tiếp theo như theo dõi, thử lại các xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị lâu dài, quản lý người bệnh, và đánh giá kết quả vẫn chưa được chú trọng. “Chỉ riêng Bệnh viện Nhi Trung ương đang thực hiện tốt cả sáu bước này”, BS Dũng cho hay.

Ngoài hai bệnh lý được làm sàng lọc sơ sinh giống như các cơ sở khác là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, Bệnh viện Nhi Trung ương còn thực hiện nhiều xét nghiệm như tăng sản thượng thận bẩm sinh; thalassemia; 55 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin và acid béo; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dự trữ thể tiêu bào: Pompe; Gaucher; 10 thể bệnh MPSs; tim bẩm sinh; khiếm thính; suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

BV Nhi Trung ương đang quản lý 1.407 bệnh nhân suy giáp bẩm sinh, trong đó phát hiện qua sàng lọc sơ sinh là 219 bệnh nhi, chiếm 15,6%. Có khoảng 1.047 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được quản lý tại đây với trung bình 50-70 ca mới/năm.

Từ 2011 – 2018, BV Nhi Trung ương xét nghiệm cho 34.267 trẻ; chẩn đoán xác định được 7.118 trường hợp (20,8%) và đã thực hiện tư vấn để phòng tan máu cho bệnh nhi.

TS Dũng cho biết, riêng về sàng lọc sơ sinh mở rộng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh này. Bệnh viện hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này. Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen, khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.

TS Vũ Trí Dũng khám cho cháu bé bị dị tật bẩm sinh - rối loạn axit chuyển hóa.

Trong 13 năm qua (11-2004 đến 12-2017), BV quản lý 4.174 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Riêng năm 2018, có 395 trẻ mắc 26 bệnh axit amin, axit hữu cơ và axit béo. “Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm sẽ tránh được tử vong và trẻ sẽ phát triển bình thường. Đến nay, tỷ lệ tử vong cơn cấp từ 52% năm 2005 đã giảm xuống còn 9,2% năm 2017”, TS Dũng nói.

Về thể bệnh dự trữ thể tiêu bào như bệnh pompe, BV sàng lọc trẻ có nguy cơ cao phát hiện 35 bệnh nhân trong ba năm qua, riêng năm 2018 là 18 bệnh nhân. Đây là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, thể nặng bao gồm các biểu hiện: cơ tim phì đại, giảm trương lực cơ, lưỡi dày, suy hô hấp và tử vong hầu hết trước 12 tháng tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Hiện 18 bệnh nhân được phát hiện năm 2018 đã được điều trị enzyme thay thế và 14 cháu có tiến triển tốt hơn, nhiều cháu có khả năng đi lại.

Việc quản lý bệnh thalassemia được thực hiện rất tốt với việc quản lý 170 bệnh nhân ở thể nặng tại đây. BV thực hiện chẩn đoán trước sinh cho 490 bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh

GS, TS Nguyễn Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, việc đầu tư cho sàng lọc sáu phần rất tốn kém, vì thế các chế độ chính sách và xã hội chưa mặn mà. “Thực tế, nếu chúng ta làm sàng lọc sơ sinh tốt sẽ được lợi hơn rất nhiều, thực hiện được chủ trương chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người dân, tạo ra chất lượng cuộc sống tốt hơn cho các bệnh nhi”, GS Hải nói.

Hiện nay, BHYT chỉ chi trả vài bệnh, còn lại gia đình người dân có nguyện vọng làm nhiều các loại sàng lọc sơ sinh sẽ phải đồng chi trả. GS, TS Nguyễn Thanh Hải cho rằng, cần có danh mục chi trả bảo hiểm cho một số bệnh phổ biến nhưng cần thiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Đặc biệt, GS Hải cũng cho rằng, nhiều cơ sở làm sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện làm xét nghiệm ban đầu nên khó khẳng định được kết quả bất thường hay không, dẫn tới người dân phải trả hai lần tiền cho làm sàng lọc. Do đó, GS Hải cho rằng, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh.

“Đơn vị nào có khả năng về nguồn lực con người thì hỗ trợ thêm máy móc, thiết bị, đào tạo để có thêm nhiều trung tâm hoàn chỉnh”, GS Hải nhấn mạnh “phải có trung tâm điều phối cấp quốc gia về sàng lọc sơ sinh”. Bên cạnh đó, để thực hiện tốt công tác sàng lọc sơ sinh, cần thẩm định chất lượng dịch vụ sàng lọc và chương trình sàng lọc cho các đơn vị mới thành lập, trong đó lưu ý hoạt động phối hợp bảo đảm thực hiện đủ sáu thành phần của chương trình sàng lọc sơ sinh.

LÂM TRẦN