Rối loạn chuyển hóa – bệnh lý bẩm sinh dễ bị nhầm lẫn

Thứ Năm, 20/12/2018, 08:46:45

NDĐT – Ngoài suy giáp bẩm sinh, thalassemia, thiếu men G6PD… có rất nhiều bệnh hiếm về rối loạn chuyển hóa có thể được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh, nhưng không phải ai cũng biết và cũng đủ điều kiện để làm sàng lọc cho con mình, cho đến khi bé biểu hiện bệnh.

Rối loạn chuyển hóa – bệnh lý bẩm sinh dễ bị nhầm lẫn

BS Dũng khám cho bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.

Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa và hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này. Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen với khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.

Tại BV Nhi Trung ương, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm luôn vắng vẻ và tĩnh mịch so với các khu điều trị khác. Những đứa trẻ nằm tại đây đều mang trong mình một bệnh lý bẩm sinh, có nhiều bệnh cực hiếm với số lượng bệnh nhân được phát hiện rất ít. Có bé được phát hiện ngay khi chào đời, có bé vài tuần tuổi và có bé phải chín tháng tuổi mới phát hiện ra bệnh hiếm. Những bệnh lý na ná nhau, khiến nhiều bé mất thời gian chạy lòng vòng tìm bệnh, làm mất thời gian vàng của việc điều trị.

Theo chân TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếmchúng tôi được mục sở thị nhiều ca bệnh lạ và hiếm, nếu không được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, cơ hội phát triển khỏe mạnh là ngàn cân treo sợi tóc.

Bé A 9 tháng tuổi mới phát hiện ra bệnh.

Chín tháng tuổi, Phan Ngọc Châu A có một gương mặt như thiên thần. Nhưng đúng vào lúc bé biết chập chững đi và gọi bà bà, bé bất ngờ rơi vào trạng thái bị nôn liên tục, co giật và hôn mê. Người mẹ trẻ Nguyễn Thị T (Hải Hậu, Nam Định) ôm con đi cấp cứu và được chẩn đoán nghi ngờ ban đầu là có vấn đề về não bộ. Xin con chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương, trước sự nghi ngờ về một bệnh sơ sinh, bé A được làm các xét nghiệm chuyên sâu và được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh là một bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.

TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể là các protein, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh Trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở một tháng đầu sau sinh. Nhưng may mắn cho bé A chỉ ở thể nhẹ, nên ở tháng thứ 9, bé mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.

Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế không dễ dàng gì cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này. “Chúng ta mới đạt được 30% tầm soát sơ sinh và riêng về rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ này cũng được sàng lọc ít hơn rất nhiều. Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này. Nếu chúng ta phát hiện bệnh lý sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Nếu để lâu thì trẻ rất nhanh chóng tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức nặng nề” TS Dũng nói thêm “Nếu mẹ sinh cháu thứ hai phải làm sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là ¼”.

Ngoài điều trị bằng y học, với những trẻ này phải hết sức lưu ý về chế độ ăn, không được trẻ bị đói kéo dài. Những trẻ này cũng đặc biệt nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dẫn tới triệu chứng cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh. Vì thế, các gia đình có bé mắc bệnh lý này cần phải hành động sớm như nếu thấy trẻ nôn phải cho uống nước đường, nếu tiếp tục nôn lần thứ hai cho đến viện truyền dịch sớm sẽ tốt, an toàn. "Nếu gia đình chủ quan, sẽ phải trả giá bằng tính mạng của bé. Nhiều khi bé nôn 3-4 lần nhưng khi vào viện, chưa kịp làm xong các thủ tục hành chính thì bé có thể tử vong ngay lập tức", BS Dũng nhấn mạnh.

Giới thiệu với chúng tôi một ca bệnh đặc biệt khác, TS Dũng cũng nói ông đặc biệt ấn tượng trước vẻ kháu khỉnh của bé trai Đào Xuân V (17 tháng) dù cháu bé này mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa urê – một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển của trẻ.

Mẹ của bé, chị Nguyễn Thu T (Việt Yên, Bắc Giang) cho biết, lúc mới sinh một tuần, bé V bị chướng bụng, hôn mê. Tại Bệnh viện Bắc Giang, bác sĩ khuyến nghị chọc não xem có vấn đề về thần kinh trung ương không nhưng gia đình lo sợ nên đã xin chuyển tuyến. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure.

Bé trai phát triển khỏe mạnh ở tháng 17 do phát hiện sớm bệnh lý rối loạn chuyển hóa ure.

Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương.

TS Dũng cho hay, đây là một bệnh lý nặng, ngay cả trên thế giới cũng ghi nhận rất khó để các cháu bé phát triển khả quan khi lớn lên. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn tử vong. Có những gia đình tại Việt Nam tử vong liên tiếp 3-4 cháu.

Về trường hợp cháu V vẫn phát triển khỏe mạnh là một trường hợp phát triển khá tốt nhờ chẩn đoán bằng lấy máu gót chân ngay sau sinh. Vì thế, ngoài can thiệp bằng y học, TS Dũng cho biết, các gia đình có con bị bệnh thì bớt ăn thịt, ăn tăng dầu và chất ngọt để giảm lượng protein đi vào cơ thể, tránh rối loạn chuyển hóa cho bé. “Có những bé ăn tăng thịt một chút là bị kích thích. Tôi biết có những gia đình người mẹ phải xin nghỉ việc để ở nhà đong đếm từng lạng thịt, lạng rau cho con từng bữa ăn. Tuy nhiên khắt khe quá cũng lại xuất hiện những bệnh lý khác phải đi cấp cứu”, TS Dũng nói.

Cùng nằm phòng với bé V là cháu bé mới 25 ngày tuổi, con của sản phụ Hà Thị Thanh H (Sơn Tây) mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Đây là loại bệnh không hiếm tại Việt Nam và là một trong những mặt bệnh được tầm soát nhiều tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên đến nay, Việt Nam mới chỉ thực hiện tầm soát được khoảng 30% các ca mắc bệnh hiếm này.

Bé này may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời. Đây là một bệnh lý tự phát, không do di truyền và trẻ sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước khi xuất hiện bệnh, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô… Đặc biệt, các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.

Bé gái 25 ngày tuổi được sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh sớm.

Về mặt bệnh lý này, Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý hơn 1.400 cháu bé. “Những cháu được sàng lọc sớm lý tưởng nhất là trong hai tuần đầu, nếu để tới ba tháng thì sẽ bị tổn thương vĩnh viễn thần kinh. Tuy nhiên may mắn bệnh lý này không di truyền”, TS Dũng nói.

Hiện, BV Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.

THIÊN LAM