Hành trình chinh phục những công trình Gen

MAI KHANH

Thứ hai, 12/03/2018 - 03:56 AM (GMT+7)
Font Size   |         Print

Chỉ trong 12 năm, 29 công trình nghiên cứu đã ra đời và được ứng dụng vào thực tiễn - đó chính là “quả ngọt” từ niềm đam mê khoa học không mệt mỏi của PGS,TS,BS Trần Vân Khánh (trong ảnh), Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein (Trường đại học Y Hà Nội) người vừa được nhận giải thưởng danh giá Kovalevskaia năm 2017.

“Cháy” hết mình từ những nỗi đau

Cuối giờ chiều trước ngày nhận giải, PGS, TS Trần Vân Khánh vẫn miệt mài trong phòng thí nghiệm với ngổn ngang những kết quả xét nghiệm và bản thảo công trình nghiên cứu. Tiếp chuyện tôi chừng một tiếng, nhưng chốc chốc điện thoại của chị lại có người gọi, hết đồng nghiệp, sinh viên rồi đến người bệnh gọi hỏi và cần tư vấn về kết quả xét nghiệm bệnh lý.

Nhìn người phụ nữ bé nhỏ với khuôn mặt phúc hậu, hiền từ trong bộ áo blouse trắng, tôi không thể hình dung được, đây chính là “mẹ đẻ” của những công trình “khó nhằn” liên quan đến các bệnh lý về gen và di truyền.

Sau khi tốt nghiệp khoa Y, ĐH Kobe (Nhật Bản), năm 1996, BS Trần Vân Khánh đã quyết định về nước và lựa chọn công việc nghiên cứu bệnh học phân tử tại Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein (ĐH Y Hà Nội) mặc những băn khoăn của người thân, đồng nghiệp về cơ hội ở lại nước ngoài làm khoa học. Quyết định đó cũng là khởi nguồn cho 12 năm miệt mài nghiên cứu và cống hiến cho y học của nhà khoa học trẻ.

Nói về những công trình của mình, nữ PGS khiêm tốn cho biết, nó chỉ khởi nguồn từ việc đồng cảm với… những nỗi đau. Từ việc ám ảnh khi chứng kiến rất nhiều gia đình sau khi sinh con ra rất khỏe mạnh, được một thời gian đứa trẻ cứ yếu dần, liệt rồi… ra đi không rõ nguyên nhân, BS Khánh đã lao vào nghiên cứu về căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

“Đó là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam nhưng hiện không có cách chữa trị. Người mắc bệnh này chủ yếu là nam giới. Bệnh sẽ gây suy yếu cơ và làm cho việc đi lại khó khăn, dần dần mất khả năng vận động khi lên 12 tuổi. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp. Rất đau đớn”, BS Khánh cho biết.

Năm 2006, sau khi đề tài “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” của BS Khánh được nghiệm thu và đi vào ứng dụng, hàng nghìn bệnh nhân đã được can thiệp phát hiện sớm từ trong thai kỳ, người nhà mang gen bệnh cũng được chuẩn đoán sớm và đưa ra hướng can thiệp.

Không mệt mỏi, chỉ trong 12 năm bắt tay vào nghiên cứu, BS Trần Vân Khánh đã hoàn thành 29 đề tài nghiên cứu khoa học cấp Nhà nước và cấp Bộ; công bố 170 bài báo khoa học trong và ngoài nước. Không chỉ nghiên cứu thành công về bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne, nữ PGS cùng cộng sự tiếp tục mở rộng thêm một số bệnh lý di truyền phổ biến khác ở Việt Nam như: thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, hemophilia A, Wilson, thalassemia, u nguyên bào võng mạc, bệnh Glôcom bẩm sinh nguyên phát, thiếu hụt enzyme G6PD... Với kết quả đạt được, bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam đã bước đầu được công bố.

Những ngày dài không mệt

Nói về những kỷ niệm trong nghề, BS Khánh nhớ mãi về trường hợp của bệnh nhân N.T.M ở Bắc Giang, chị M mang gen di truyền căn bệnh hemophilia A (rối loạn máu đông) từ cha - căn bệnh này rất nguy hiểm đến tính mạng của người mang bệnh khi gặp bất kỳ một chấn thương nào dù nhỏ.

Gia tộc của chị M cũng có nhiều người ra đi ở độ tuổi còn rất trẻ vì căn bệnh này. Lấy chồng, chị M khao khát có được một đứa con lành lặn nhưng không dám mang bầu tiếp vì sợ những lần đau đớn lại không có tiền. Thấy vậy BS Khánh đã đưa chị vào danh sách được hỗ trợ xét nghiệm “tiền làm tổ” cho những bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền.

BS Vân Khánh cũng phải trực tiếp lựa chọn gen trên phôi thụ tinh ống nghiệm cho vợ chồng M. Trước đó để làm kỹ thuật này, các cặp vợ chồng tại Việt Nam phải sang Thái-lan thực hiện với chi phí vài trăm triệu đồng. Sau nhiều thử thách, niềm vui đã đến với gia đình chị M khi hai đứa con khỏe mạnh bụ bẫm ra đời. BS Khánh cho biết, chính niềm vui của cặp vợ chồng trẻ đã tạo động lực lớn cho BS Vân Khánh vững bước trên hành trình nghiên cứu của mình.

Không dừng lại bệnh lý di truyền, BS Trần Vân Khánh còn tham gia nhiều nghiên cứu khác về cơ chế phân tử bệnh ung thư, bệnh lý tim mạch, các bệnh lý nội khoa, truyền nhiễm… Tất cả các nghiên cứu này đều giúp cho các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và có liệu pháp điều trị, theo dõi bệnh hiệu quả nhất.

Để hoàn thành khối lượng công việc “khổng lồ”, BS Khánh cho biết không chỉ có chị mà gia đình, chồng và các con chị cũng phải hy sinh rất nhiều. “Tôi thường xuyên phải đi sớm và về rất muộn. Có thời điểm, rất hiếm được ăn tối cùng con. Các con thường xuyên gọi điện cho mẹ báo “chúng con làm trứng ốp – la ăn trước nhé”, vì mẹ không kịp về làm bữa tối. Có những hôm 8 – 9 giờ đêm chồng vẫn đợi về ăn cơm. Anh không trách móc mà thông cảm và động viên tôi rất nhiều”, BS Khánh nói.

Trở thành một trong hai gương mặt được nhận giải thưởng Kovalevskaia danh giá năm nay, nhưng đối với BS Khánh, giải thưởng lớn nhất trong cuộc đời làm khoa học của chị chính là nhìn những đứa trẻ ra đời lành lặn, hạnh phúc, tránh được những bệnh lý di truyền.

“Tương lai, tôi rất muốn đi sâu vào nghiên cứu những ca bệnh hiếm gặp và hoàn thiện nhóm bệnh lý di truyền ở Việt Nam. Tôi biết khó khăn trước mắt còn rất nhiều, nhất là đối với một phụ nữ làm khoa học, nhưng tôi tin những người có đam mê nhất định sẽ tìm được “đất lành” để gieo hạt thành công”, BS Khánh chia sẻ.

Giải thưởng Kovalevskaia là giải thưởng danh giá được trao cho các nhà khoa học nữ Việt Nam từ năm 1985. Sau hơn 30 năm triển khai, giải thưởng đã được trao cho 17 tập thể và 48 cá nhân có thành tích khoa học nổi bật trong các lĩnh vực toán học, hóa học, sinh học, y tế, nông nghiệp…